En bref
Un nourrisson atteint d’une maladie génétique rare et mortelle a été traité avec succès grâce à une thérapie CRISPR sur mesure, marquant une avancée majeure dans la médecine personnalisée.
Introduction
Imaginez qu’un simple “bug” dans votre ADN puisse mettre votre vie en danger dès la naissance. C’est le cas de KJ, un bébé diagnostiqué avec une déficience en carbamoyl-phosphate synthétase 1 (CPS1), une maladie métabolique rare entraînant une accumulation toxique d’ammoniac dans le sang. Face à l’absence de traitements efficaces, une équipe de chercheurs a développé en un temps record une thérapie génique personnalisée utilisant la technologie CRISPR, offrant à KJ une chance de survie inespérée.
Une thérapie CRISPR sur mesure : comment ça fonctionne ?
Contrairement aux traitements standards, cette approche innovante a été conçue spécifiquement pour corriger la mutation génétique unique de KJ. Les scientifiques ont utilisé des nanoparticules lipidiques pour délivrer directement dans le foie de KJ un complexe CRISPR-Cas9, ciblant et corrigeant la mutation responsable de la CPS1. Cette intervention a permis de rétablir la fonction enzymatique déficiente, réduisant ainsi les niveaux d’ammoniac dans son organisme.
Le processus, de la conception à l’administration, a été réalisé en seulement six mois, un exploit rendu possible grâce à la collaboration entre des institutions académiques et des partenaires industriels. Les premiers résultats sont prometteurs : KJ montre des signes de développement normal et une amélioration de sa condition métabolique.
Ce que cette avancée signifie
Cette réussite démontre le potentiel de la médecine personnalisée à traiter des maladies génétiques rares auparavant incurables. En ciblant précisément les mutations responsables, les thérapies géniques comme celle-ci offrent la possibilité de corriger les défauts à la source, ouvrant la voie à des traitements plus efficaces et durables.
Pour le grand public, cela signifie qu’à l’avenir, des maladies génétiques pourraient être diagnostiquées et traitées plus rapidement, améliorant ainsi la qualité de vie et augmentant l’espérance de vie des patients concernés.
Conclusion
Le cas de KJ illustre une avancée remarquable dans le domaine de la thérapie génique personnalisée. Grâce à la technologie CRISPR, il est désormais possible d’envisager des traitements sur mesure pour des maladies génétiques rares, offrant ainsi de nouvelles perspectives d’espoir pour de nombreux patients et leurs familles.
Source
Abbott, A. (2025). CRISPR used to treat inherited blindness in a child — a first for personalized medicine. Nature. https://www.nature.com/articles/d41586-025-01496-z
